پزشکی

زالی (آلبینیسم) چیست؟ راه های تشخیص و درمان زالی

زالی

زالی یک نوع نقص ژنتیکی می باشد و از طریق ژنتیک انتقال می یابد. این بیماری تاثیرات بسیاری بر سلامت افراد مبتلا می گذارد. آلبینیسم باعث تغییر در رنگ پوست، مو، چشم و هم چنین ایجاد چالش های اجتماعی و عاطفی می شود.

زالی چیست؟

زالی یک نوع بیماری نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می شود پوست، مو یا چشم ها نسبت به افراد دیگر رنگ کم تری داشته باشند. هم چنین این بیماری باعث افزایش مشکلات بینایی می شود. طبق گزارش سازمان ملی زالی و ​​هیپوپیگمنتیشن، از هر 18000 تا 20،000 نفر در ایالات متحده 1 نفر نوعی آلبینیسم دارند.

انواع زالی چیست؟

در اثر نقص های مختلف ژنی، انواع مختلف زالی به وجود می آید که برخی از آن ها باعث می شود افراد طول عمر کم تری داشته باشند. انواع زالی عبارتند از:

1- زالی چشم پوستی (OCA)


این نوع از آلبینیسم بر روی پوست، مو و چشم تأثیر می گذارد. چندین زیرگروه از OCA وجود دارد:

OCA1

OCA1 به دلیل نقص در آنزیم تیروزیناز است. OCA1 به دو دسته تقسیم می شود:

OCA1a

افراد مبتلا به OCA1a کاملاً ملانین ندارند. ملانین رنگ دانه ای است که به پوست، چشم و مو رنگ می بخشد. افرادی که دارای این زیر گروه هستند دارای موهای سفید، پوستی بسیار رنگ پریده و چشمانی سبک هستند.

OCA1b

افراد مبتلا به OCA1b مقدارکمی ملانین تولید می کنند. آن ها پوست، مو و چشم هایی به رنگ روشن دارند. ملانین آن ها ممکن است با افزایش سن، افزایش یابد و در نتیجه رنگ پوست و مو آن ها تغییر می کند و تیره می شود.

OCA2

شدت OCA2 کم تر از OCA1 است. این به دلیل نقص در ژن OCA2 است که منجر به کاهش تولید ملانین می شود. افراد مبتلا به OCA2 با پوستی با رنگ روشن متولد می شوند و موهای آن ها ممکن است زرد ، بور یا قهوه ای روشن باشد. این نوع بیش تر در افراد آفریقایی تبار و بومیان آمریکا دیده می شود.

OCA3

OCA3 نقصی در ژن TYRP1 است. این بیماری معمولاً افراد دارای پوست تیره، به ویژه سیاه پوستان آفریقای جنوبی را درگیر می کند. افراد مبتلا به OCA3 دارای پوستی به رنگ قهوه ای مایل به قرمز، موهای قرمز و چشم های فندقی یا قهوه ای هستند.

OCA4

OCA4 به دلیل نقص در پروتئین SLC45A2 است. این منجر به تولید حداقل ملانین می شود و معمولاً در افراد از نژاد آسیای شرقی ظاهر می شود. افراد مبتلا به OCA4 علائمی مشابه با علائم OCA2 دارند، رنگ پوست روشن و مو های آن ها زرد، بور و یا قهوه ای می باشد.

آلبینیسم (زالی)

2- زالی چشم

زالی چشم ، نتیجه جهش ژنی در کروموزوم X است و بیش تر در مردان رخ می دهد. این نوع زالی فقط روی چشم تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این نوع زالی رنگ مو، پوست و چشم طبیعی دارند، اما در شبکیه چشم (پشت چشم) رنگی ندارند.

3- سندرم هرمانسکی – پودلاک

این سندرم یک نوع نادر از آلبینیسم است که به دلیل نقص در یکی از هشت ژن است. علائمی شبیه OCA ایجاد می کند. این سندرم باعث اختلالات ریه، روده و خون ریزی می شود.

4- سندرم چدیاک – هیگاشی (Chediak-Higashi)

شکل نادر دیگری از زالی است که نتیجه نقص در ژن LYST است. این نوع علائمی شبیه OCA ایجاد می کند، اما ممکن است در تمام مناطق پوست تأثیر نگذارد. موها معمولاً قهوه ای یا بور و دارای براقیت نقره ای است و پوست معمولاً خامه ای سفید تا مایل به خاکستری است. افراد مبتلا به این سندرم در گلبول های سفید خون نقص دارند.

5- سندرم گریسلی

سندرم گریسلی یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این به دلیل نقص در یکی از سه ژن است. از سال 1978 تاکنون فقط 60 مورد شناخته شده وجود داشته است. این بیماری همراه با زالی است (اما ممکن است کل بدن را تحت تأثیر قرار ندهد). افراد مبتلا به این نوع بیماری به دلیل مشکلات ایمنی و مشکلات عصبی عمر کوتاهی داشته و معمولاً بیش از 10 سال عمر نمی کنند.

چه عواملی باعث زالی می شود؟

نقص در یکی از چندین ژن تولید کننده یا توزیع کننده ملانین باعث ایجاد زالی می شود. در برخی افراد ژن معیوب از پدر و مادر به کودک منتقل می شود و منجر به زالی می شود.

چه کسانی در معرض ابتلا به زالی (آلبینیسم) هستند؟

ژنتیک، عامل موثری در انتقال برخی بیماری ها می باشد. هم چنین زالی نوعی اختلال ارثی است که از بدو تولد وجود دارد، در صورت داشتن پدر و مادر مبتلا به آلبینیسم و یا با داشتن سابقه زالی در خانواده پدر و مادر، امکان ابتلا به خطر آلبینیسم در افراد وجود دارد.

بیماری زالی عاملی ارثی

علائم زالی چیست؟

افرادی که به زالی مبتلا هستند به دلیل کاهش ملانین رنگ چشم، پوست و مو آن ها از حد طبیعی روشن تر است.

مشکلات زالی (آلبینیسم) چیست؟

آلبینیسم شامل مشکلات پوستی، چشم و هم چنین چالش‌های اجتماعی و عاطفی می باشد.

مشکلات چشم شامل موارد زیر می باشد:

  • استرابیسم (چشمان ضرب دری)
  • فوتوفوبیا (حساسیت به نور)
  • نیستاگموس (حرکات سریع غیر ارادی چشم)
  • اختلال بینایی یا نابینایی
  • آستیگ ماتیسم

آیا زالی در طول عمر افراد موثر است؟

بیشتر انواع زالی بر طول عمر تأثیر نمی گذارد. اما مواردی همچون سندرم هرمانسکیپودلاک، سندرم چدیاک-هیگاشی و سندرم گریسلی بر طول عمر تأثیر می گذارد. این به دلیل مشکلات سلامتی مرتبط با سندرم است.

زالی (آلبینیسم) چگونه تشخیص داده می شود؟

دقیق ترین راه برای تشخیص ژن های معیوب مربوط به زالی، آزمایش ژنتیک است. هم چنین می توان ارزیابی علائم را توسط پزشک یا آزمایش الکتروتینوگرام انجام داد، این آزمایش میزان پاسخ سلول های حساس به نور در چشم را برای آشکار کردن مشکلات چشمی مرتبط با زالی اندازه گیری می کند.

تشخیص زالی در دوران بارداری چگونه است؟

آزمایش ژنتیک بهترین روش تشخیص این بیماری می باشد. برای تشخیص این نقص ژنتیکی در هفته 10 الی 12 بارداری به پزشک مراجعه کنید، تا از جنین نمونه برداری شود.

چگونه می توان آلبینیسم را درمان کرد؟

هیچ درمان قطعی برای زالی وجود ندارد. با این حال، روش های درمانی ارائه شده تنها می تواند علائم را تسکین داده و از آسیب خورشید جلوگیری کند. از جمله راه های درمان زالی:

  • عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماورا بنفش خورشید (UV)
  • لباس محافظ و استفاده از کرم ضد آفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه UV
  • استفاده از عینک های تجویزی برای اصلاح مشکلات بینایی
  • جراحی بر روی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیر ارادی چشمی

هشدار!

افراد مبتلا به زالی (آلبینیسم) بهتر است، فعالیت های خود را در فضای باز محدود کنند. زیرا پوست و چشم های آن ها به خورشید حساس است. اشعه ماورا بنفش خورشید می تواند باعث سرطان پوست و از دست دادن بینایی در برخی از افراد مبتلا به زالی شود.


منبع: www.healthline.com

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.